Genetska analiza nosečnosti. Analize o genetiki

V tem članku:

1. Kako genetsko analizo
2. Metode za genetske analize nosečnosti
3. Analiza krvi na genetiko nosečnosti

To vključuje tudi pojem genskega testiranja med nosečnostjo? Genetska analiza nosečnosti se izvaja, da prepoznajo razvoj patologijo ploda in oceniti verjetnost rojstva otroka, ki je poškodovan genetski material in privedla do manifestacijo genetske bolezni.

Kako genetsko analizo

Vodenje genetskega testiranja med nosečnostjo vključuje več korakov:

• • Zbiranje medicinskih informacij o zdravju staršev, njihovo starost, prisotnost obeh njiju in njihovih svojcev in drugih dednih bolezni, podatki o prejšnjih nosečnosti, splavih in zapleti v nosečnosti, prisotnost dejavnikov tveganja in neugodnih pogojih življenja, preteklih nalezljivih bolezni zdravil med nosečnostjo.
• • Določanje stopnjo tveganja genetskih nepravilnosti pri plodu na podlagi zbranega gradiva in potrditev njegovih rezultatov preiskav krvi.
• • Definiranje kategorijo tveganja - nizka (tveganja dednih napak manj kot 10%), srednje (10 - 20%) in visoka (nad 20%). Na podlagi teh podatkov, ženske so bodisi skupina je nevarnost ali tveganje.
• • Dokončna diagnoza genetske bolezni pri plodu.

Spada v bodoče matere ene od skupin določa preskusi, določeni malformacije ploda med nosečnostjo. Vendar pa je seznam rednih inšpekcijskih pregledov, obvezne za vsako žensko.

Metode za genetske analize nosečnosti

Med analiznimi metodami v genetiki nosečnosti je treba izpostaviti dva ključna področja: presejalne metode, mogoče določiti stopnjo tveganja in ustrezne diagnostične preiskave.

Z običajnih presejalnih ali neinvazivnimi metodami genskega testiranja vključuje analizo materinega vzorca krvi za preučevanje DNK otroka in pregled z ultrazvokom (US) mati.

Analize se izvajajo v obdobju nosečnosti od 10 do 20 tednov, ni nevarnosti za življenje in zdravje otroka, ti pregledi ne predstavljajo.

Prvič američanka potekala s trajanjem nosečnosti 10 - 14 tednov, Naslednjič - 20 - 24. teden. S pomočjo študije najti, celo manjših napak.

Z ustreznimi diagnostičnimi ali invazivnih metod analize, ki se lahko diagnosticiranih z odredbo 400 različnih razvojnih napak, vključujejo:

• • Amniocenteza - analiza plodovnice, se izvaja za obdobje 15 - 18 tednov.
• • horionski villus vzorčenje - študija celic, ki posteljico, izraz 10 - 12 tednov.
• • cordocentesis - test krvi iz popkovine, po 18 tednih.
• • Platsentotsentez - Preiskava predmet struktura placente celic, 16 - 20 tednov.

Nastali material se uporablja za citogenetskih študij kromosomov pri plodu za identifikacijo različnih kromosomskih sprememb, kot tudi določitev spola nerojenega otroka. Biokemijske in molekularno genetske študije omogočajo odkrivanje genetske okvare, ki niso povezane s konsistentno celoto plodovih kromosomov.

Invazivne diagnostične metode zatekla le v primerih, ko obstajajo dvomi in morajo pojasniti podatke o prisotnosti bolezni na plod.

Potekala v času od 9 do 24 tednov nosečnosti. Prikaži skoraj 100% natančnost potrjujejo domnevo, da gre za napako. Pri tovrstnih poskusih obstaja tveganje za spontani splav, ki je od 1 do 4% primerov.

Analiza krvi na genetiko nosečnosti

Vsebnost nekaterih proteinov v krvi, alfa-fetoproteina, humanega horionskega gonadotropina in estriola, se lahko spremeni glede na fazo nosečnosti. Razmerje med višino teh snovi, in različne motnje razvoja ploda, zlasti pri Downov sindrom, Edwards sindrom, Turner, prirojene srčne napake, intrauterina infekcija, nevralne cevi, motnje ledvične in drugimi dednimi bolezni.

Če se med "trojno pregleda" (določitev nivoja hormonov: alfa-fetoprotein, humanega horionskega gonadotropina in estriol) so bili ugotovljeni odmik od standarda v navzgor ali navzdol, ženska narediti predpisano invazivne genetska analiza natančno določiti naravo kršitve.

Genetska analiza nosečnic razkriva različne hude dedne bolezni, kot so Tay Sachs bolezen, cistična fibroza, Patau sindrom, Gaucherjeva bolezen, talasemija, in mnogi drugi.