Posebni otroci: Rettov sindrom

V tem članku:

1. statistika
2. O vzrokih kršitev
3. Simptomatike Rettovega sindroma
4. O diagnozo Rettovega sindroma
5. Primerjalna-razlika analiza avtizma in Rettovega sindroma
6. zdravljenje zdravila
7. tradicionalna zdravljenje
8. O napovedi

statistika

Trenutno je znanstveni svet sprejel hipotezo (ni nerazumno), ki sindrom Rettov To je posledica genskih mutacij, se prenašajo iz roda v rod. Da bi ugotovili, ti zakoni so desetletij longitudinalne študije, ki je dala zanimive rezultate. Končni podatki so pokazali, da epidemiologije bolezni a "točke". Na primer, je bil poseben val bolezni (genetsko večina prebivalcev so sorodniki) videli v deželni madžarski vasi, ki je privedla do zamisli o genetskih pogoji kršitev. Kasneje so bili ti "žepi", je pokazala, na Norveškem, v Italiji in Franciji. Na žalost, so ruski raziskovalnih podatkov.

Razširjenost Rettovega sindroma ni tako visoka: približno 12,5 tisoč evrov. zdravi otroci Obstaja še en otrok (deklica) s patologijo. Znanstvenik, čigar ime se imenuje bolezen študiral okoli 30 bolnikov, ki se izvajajo vzporedno simptomatsko zdravljenje. Pomembno je omeniti, da vse bolnike - ženske.

Pojavnost bolezni med fanti je zanemarljiva, saj so za njih genetske motnje v Rettovega sindrom nezdružljivo z življenjem. Fantje s to genetsko mutacijo preživi le 0,4-0,6% primerov.

O vzrokih kršitev

Seveda je genetska bolezen ni pripravljen še enkrat potrdili, vendar je vprašanje zorenjem Rettovega sindroma je še vedno sporen. Rettov sindrom naslednje specifične mutacije genov, ki so odgovorni za "moč" na kromosom X. Dobesedno - postane krhka. Posledica teh patogenih mutacij postane posebne morfološke in fiziološke spremembe v možganih, ki ustavi njen razvoj, za 4-5 leta življenja.

video posnetki: "posebni otroci" - otroci z Downovim sindromom

Upočasnitev in ustavitev razvoja možganov povzroči verižno reakcijo, ki zavira razvoj mišično-skeletnega sistema, vegetativni-vaskularnega sistema, kosti in mišičnega tkiva. Otrok lahko pride do zasegov epileptoformnye ustavi rast telo, Sistem notranjih organov "na meji" neprestano delajo zaradi nerazvitosti.

Simptomatike Rettovega sindroma

znanilci bolezni

V prvih tednih in mesecih prizadeta otrok se ne razlikuje od zdravih, in zdravniki (celo nedvoumna gospodarji svojih obrti), lahko preprosto prezreti bolezen, ker v resnici je to samo "ne". Ta tako imenovana latentna doba.

Tak otrok se rodi z normalno težo, velikost in obseg okončin glave - v normalnem območju. Ampak tukaj je tisto, kar se lahko pojavijo simptomi v nekaj mesecih po porodu (pred pol leta):

• -kronično zmanjšal telesno temperaturo;
• -visoko potenje v nogah in rokah;
• -beljenje in bledo kožo.

Ampak za 5 mesecev bolj opazne motnje sensorimotor. Otrok še ni uspela lastne roll na trebuhu, ne more normalno crawl (Feet ne pridružijo v gibanju). Kasneje, ti otroci so težko naučiti, da bi sedel za dolgo časa ne more naučiti hoditi brez aktivne pomoči od odraslega.

Sindromoobrazuyuschie znaki

Otroci z Rettovega sindromom imajo naslednje simptome:

• -upočasnitev načeloma;
• -Težave pri razvoju govora, komunikacija stranka;
• -fizično neravnovesje okončin in glave (so nenormalno majhna);
• -zamude in regresija v motorju in duševnem razvoju;
• -kolenski sklep je v okvari (gre otrok na ravnih nog);
• -ukrivljenost vretenca;
• -krči.

Skoraj vsi otroci s Rettovega sindromom opazili izrazite težave z dihanjem.

Pomembno je omeniti, sindrom Rettov To ima za posledico zelo izrazite pomanjkljivosti dihala, ki vplivajo na:

• -hiperventilacijo (hitro, pogosto in plitvo dihanje);
• -Ni redko apnejo (nenadna zaustavitev in skupno procesi dihal);
• -aerofagija (zrak v želodcu zaradi zaužitja povzroča refluks).

Pomemben diagnostični kriterij in so psevdonavyazchivosti: otroci večkrat reproducirati ponavljajoče gibanje. Na primer, lahko otroci pogosto igrajo gibanje spominja izpiranje roke ali monotono drgnite boleče mesto. Še več, ti otroci pogosto (včasih krvi) grize prste ali pestmi, ki piha z velikimi količinami Penina sline.

Stadial simptomi Rettovega sindroma

Razvoj te patologije ima 4 zaporedne faze. Zanje je značilno različnih simptomov in sliko motnje.

• -odru prvič. Prvi znaki razvojne motnje, v obdobju od 4 mesecev do 1-2 let. Prizadeti otroci kažejo nesorazmerno počasna rast okončin in telesa, lobanja upočasni njen razvoj skoraj v celoti. Tam lahko mišična atrofija, splošno astenična šibkost in letargija, neobstoj interesa za igrače in otroška "eksperiment";
• -druga faza. Če je otrok že obvlada, osnovne govorne spretnosti in Sem se naučil hoditi s podporo staršev, na tej stopnji te veščine nazadovati, do popolnega izginotja. Kasneje se lahko delno obnovljena. Začeli kazati bolezen dihal, obstaja stereotipna monotono dejanje. Mogoče odkriti zgodaj epileptoformnye zasegih in krče, od katerih je (kot posamezni simptom) vedno izkoristijo zdravljenje;
• -Tretja faza. Faza traja od 3 do 8-9 let, to obdobje je značilna relativna stabilnost. Tam Rettov sindrom je značilna duševno prizadetih pod zmernim idiotizma (avtorjeva opomba:., Upoštevajte, da to psihiatrično izraz). Najdeno ekstrapiramidne motnje, kot obstojnih manjšimi napadi, ki močno nadomestijo stuporous države in "mrtvega" videz. Redni napadi;
• -Četrta faza. Oder, na katerem so dramatične spremembe v delovanju avtonomnega sistema in gibalnega aparata. Pri starosti 10-11 let, bistveno zmanjša pogostost napadov, se je število napadov pade. Toda na tej podlagi lahko popolnoma izzvenijo sposobnost za samostojno gibanje. V zvezi s patologijo notranjih organov razvija kaheksije - strm padec indeksa telesne mase.

Video: Posebni otroci, Downov sindrom, avtizem, Edwards sindrom

O diagnozo Rettovega sindroma

Diagnoza Rettovega sindroma temelji na opazovanem klinično sliko. Ko je prvi sum za potrditev diagnoze in ustreznega zdravljenja otrok poslanih testov strojne opreme.
Diagnoza tega sindroma temelji na opazovanih fizioloških značilnosti in razvoj otroka. Če imate kakršne koli sume o motnji, ki je otroku predpisal potek strojne raziskav, in sicer:

• -Računalniška tomografija možganov. Ta tehnika omogoča, da zazna spremembe v strukturi možganov in nevrofizioloških motnje, ki podpirajo razvoj postajališča možganske skorje;
• -EEG. To lahko zazna nepravilnosti v bioelektrične vzorec možganske aktivnosti. Če je X kromosom ne mutagene, EEG pokazala počasno nizkovolnovoy ozadje;
• -Podobni ultrazvok notranjih organov, pomaga odkriti globalno nerazvitosti vitalnih sistemov telesa.

Kljub temu, da Rettov sindrom v uradni razvrstitvi se nanaša na motnje avtističnega spektra, smo ugotovili, da Rettov sindrom je kljub delne podobnosti bolezni različne funkcije, ki pomagajo razlikovati avtizem iz omenjene bolezni.

Primerjalna-razlika analiza avtizma in Rettovega sindroma

V nadaljevanju bomo predstavili seznam simptomov, značilnih za avtizem in Rettovega sindrom, vendar se na koncu vsake točke, bomo opozorili, ko nekatere bolezni se ugotovi:

• -upočasnjuje razvoj v obdobju od šestih mesecev do enega leta
  Avtizem: skupna
  Rettov sindrom: ni bilo mogoče najti
• -monotoni stereotipnih igre z rokami
  Avtizem: kompleksna gibanja, ni mogoče zmanjšati z monotonijo
  Rettov sindrom: ponavljajoče gibanje v trebuhu rokah
• -stereotipnih igre z nenavadnimi predmeti
  Avtizem: tam stalno
  Rettov sindrom: ne
• -Motor patologija
  Avtizem: Shrani gibljivost
  Rettov sindrom: Napredek kršitve, do popolne nepremičnost
• -krči
  Avtizem: napadi so redki in kot odziv na razmere (histerična)
  Rettov sindrom: pogosto najdemo
• -dihalne motnje
  Avtizem: nihče
  Rettov sindrom: sindromoobrazuyuschy faktor
• -udi upočasnitev
  Avtizem: Ne
  Rettov sindrom: sindromoobrazuyuschy faktor

zdravljenje zdravila

Na žalost, zdravilo za Rettovega sindromom ne obstaja, zato terapija zdravilo namenjeno zatiranju bolezenskih simptomov. Vzdrževalno zdravljenje:

• -antikonvulzivi, katerih glavna naloga - zapornega epileptoformnyh krči in zato tramatizma;
• -nekateri hipnotiki (uspavala), da otroku obnoviti naravno spanja in budnosti cikel;
• -številne snovi, ki uravnavajo možganske ovojnice krvni obtok in izboljša cirkulacijo načeloma.

V napadih visokih frekvenc, lahko otrok predpiše zdravilo iz razreda "težko topništvo", s poudarjenim sedativni učinek, ampak dobre blokiranje napade. močna in skupna Formulacija - na primer lahko dodeli bolniki s Rettovega sindroma zeptol.

Skupaj z biti osnova podpiranje zdravila lahko dajemo snov, npr zdravila z blagovno znamko seyzar. To orodje je relativno mlada na področju Psychopharmacology. Naloga pripravka - pridobivanje ključavnico na centralni živčni sistem ene izmed bazičnih aminokislin - glutamina. To je posledica dejstva, da je bilo v cerebrospinalni tekočini (hrbtnega možganska tekočina) bolnikov z večjih količin snovi na voljo.

Nekateri zdravniki so mnenja, da je sindrom Rettov To je izvor napadov, ampak zaradi splošnega cerebralne hipoplazije našli vzrok za epilepsijo ni mogoče (z zanesljivo natančnostjo).

tradicionalna zdravljenje

Leaving več v medicini, povedati o priporočilu zdravnika. Otroci z Rettovega sindromom se imenuje z visoko vsebnostjo kalorij, ki nujno vključuje vitaminski kompleksi in vlaknin. Namen take prehrane - rešiti bolnikovo normalno težo. Pomembno je, da morajo ti otroci nahraniti vsaj enkrat na vsake štiri ure. Ta vrsta moči je verjetno, da pomaga stabilizirati somatsko stanje bolnika.

V obsežni terapevtski programi obvezna vključuje gimnastiko in plastike. Mogoče dodeliti masažo. Vsak razumen telesna dejavnost pomaga otrokom "dorazvit" seveda, podpirajo pa tudi v normalnih ton povešanje mišic.

Kot del psihološke pomoči za otroke lahko potekajo izobraževalnih delavnic umetnostne terapije in glasbeni pouk o. Ugotovljeno je bilo, da se otroci radi glasbo in pravilne ton dobro za njih: je otrok mojstri njegovo pozornost in postane miren.

Poleg tega obstajajo specializirane (ampak drago) prilagajanje center za otroke s to patologijo.

O napovedi

Na žalost, v tej fazi razvoja medicine in psihologije, ne obstajajo metode absolutno treat Rettovega sindromom. Ampak to je že bogastvo eksperimentalnih podatkov, ki kažejo, da so mnogi od simptomov bolezni reverzibilna. Verjetno v bližnji prihodnosti zdravniki in psihologi bodo mogli dovolj naučiti, da popravi ali prepreči bolezen.

Aktivno raste preizkusno mostišče uporabo izvornih celic, ki jih lahko uporabimo pri zdravljenju bolezni. Na primer, poskusi z običajnimi miših so pokazale, da se mutacija mogoče preprečiti. Nekateri podatki iz ameriških virov, daje pozitiven pogled v smislu zdravljenja Rettovega sindroma.

postscript

Za zainteresirani bralci: bo 13-17 maj 2016, Kazan bo potekala 8. mednarodno srečanje znanstvenikov, ki sodelujejo v procesu proučevanja Rettovega sindrom. Morda se lahko naučimo nekaj novega o tem genetske bolezni.
avtor: vadil psiholog Oleg Borisov, Moskva

Na naši spletni strani https://Love-mother.ru Lahko se posvetujte s svojim vprašanja psiholog na vaša vprašanja preko komentarjih pod članek. Boste prejeli odgovor, ki ste ga navedli, e-pošti in objavljeni na komentarje.
Ostanite z nami! Vedno smo veseli, da vas lahko pozdravim na naši spletni strani !!!